به گزارش medicalnewstoday، سندرم دیسکراتوز مادرزادی با کوتاه شدن تلومرها مشخص می شود و در نتیجه آن آسیب های DNA در سلول ها تجمع پیدا می کنند. محققین یکی از راه های مقابله با آن را یافتن راهی برای افزودن بر طول تلومرها می دانند اما تجربه نشان داده است که استفاده از راه حل هایی مانند آنزیم تلومراز خود موجب افزایش احتمال سرطان می شود. اما اگر راهی برای جلوگیری از کوتاه شدن تلومر پیدا شود و سیگنال های دخیل در این امر بلوک شوند می توان به خون سازی بیماران کمک کرد.

کودکان مبتلا به دیسکراتوز مادرزادی نارسایی مغز استخوان پیشرونده ای را متحمل می شوند که در نهایت در توانایی آن ها در تولید سلول های قرمز خونی، سلول های سفید خونی و پلاکت ها اختلال ایجاد می کند. آن ها شدیدا در معرض خطر ابتلا به لوکمیا قرار دارند. از آن جایی که مطالعه این بیماری در مدل های موشی خود چالش ها ی زیادی دارد، محققین تصمیم گرفتند از تکنولوژی ویرایش ژنی CRISPR برای تولید سلول های بنیادی جنینی که دارای دو جهش مربوط به این بیماری هستند استفاده کردند. این سلول ها نقص کوتاه شدن تلومر مربوط به بیماران دیسکراتوزی را به خوبی نشان دادند و در نتیجه این سلول ها مدل مناسبی را برای مطالعه این بیماری ارائه دادند. با استفاده از این مدل، محققین نشان دادند که چگونه نقص تلومری منجر به از دست رفتن تدریجی تشکیل سلول های خونی از سلول های بنیادی جنینی می شود و مهم تر این که بلوک کردن اثرات پایین دست این نقص منجر به معکوس شدن بیماری و تولید سلول های خونی طبیعی می شود. با استفاده از این تکنولوژی آن ها مراحل اولیه تکوین جنینی را شبیه سازی کردند و نشان دادند که نقص مربوط به دیسکراتوز، مانع از تشکیل و عملکرد سلول های خونی تولید شده طی سه ماهه اولیه بارداری نمی شود و در نتیجه در این بازه زمانی جنین به خوبی نیازهای اکسیژنی اش را برطرف می سازد. اما این نقص مانع از تولید پیش سازهای سلول های خونی شبه بالغ مانند سلول های خونی قرمز حمل کننده اکسیژن و سلول های سفید خونی مبارزه کننده با عفونت می شود. این یافته از منظر تکوینی بسیار جذاب است. در ادامه آن ها نشان دادند که سطوح بسیار بالای پروتئین p53 یکی از سیگنال هایی است که منجر به کاهش تشکیل سلول های خونی شبه بالغ می شود. پروتئین p53 به عنوان یک محافظ DNA شناخته می شود.

دکتر Baptista و همکارانش براین باورند که با رسیدن به اطلاعات بیشتر در مورد چنین بیماری هایی که با مطالعه بر چگونگی پیدایش آنها متمرکز می شود می توان را هگشای امید بخش درمان این بیماری شد.