هموفیلی نوعی بیماری ارثی و مادرزادی است. فرد مبتلا به هموفیلی، پروتئین موجود در پلاسما را که مسئول ایجاد لخته ی خون است، ندارد یا مقدار بسیار کمی از آن را دارا است. شایع ترین نوع هموفیلی، هموفیلی نوع A یا کمبود فاکتور انعقادی 8 می باشد. نوع دوم، هموفیلی نوع B یا کمبود فاکتور انعقادی 9 است. هنگامی که فرد هموفیل مجروح می شود، شدیدتر یا سریع تر از افراد سالم خون ریزی نمی کند، بلکه زمان خون ریزی اش طولانی تر خواهد بود. بریدگی های کوچک پوستی معمولاً مشکلی ایجاد نمی کنند، اما خون ریزی های داخلی می تواند خطرآفرین باشد.

محققان بیمارستان کودکان فیلادلفیا در مطالعه ای که توسط شرکت های Spark Therapeutics و Pfizer مورد حمایت قرار گرفته است به بررسی اثر ژن درمانی در درمان بیماری هموفیلی پرداختند.

در این مطالعه 10 بیمار مرد مبتلا به هموفیلی B، ژن فاکتور 9 انعقادی را از طریق یک وکتور ویروسی بی خطر با کمک تزریق داخل وریدی دریافت کردند. بعد از 18 ماه پیگیری روند بهبودی بیماران مشخص شد که کبد بیماران قادر به تولید 34 درصد از میزان مورد نیاز از فاکتور 9 می باشد. از این تعداد بیمار، 9 نفر علائمی از خون ریزی غیر قابل کنترل از خود نشان ندادند. علاوه بر این هشت نفر از بیماران دیگر نیازی به تزریق متداوم فاکتور 9 انعقادی آن هم هر چند روز یک بار نداشتند.

کارآزمایی های بالینی که پیش از این برای درمان هموفیلی نوع B انجام شده بود چندان موفق نبود زیرا سیستم ایمنی به مقابله با سلول های اصلاح شده می پرداخت یا از طرف دیگر خود سلول ها چندان قادر به تولید میزان کافی از فاکتور 9 انعقادی نبودند. در این مطالعه با انتقال ژن تقویت شده تولید کننده فاکتور 9 انعقادی، دوز پائین تری از وکتور استفاده شد که باعث کاهش پاسخ سیستم ایمنی به سلول های کبدی نوترکیب شد. تنها 20٪ از بیماران مبتلا به هموفیلی نوع B هستند، اما برای استفاده از ژن درمانی برای درمان شایع ترین نوع هموفیلی یعنی نوع A نیز محققان در تلاش هستند.

لینک خبر: NEJM

پایان خبر/ادمین