نقص در توانایی سلول برای ایجاد ساختارهای پروتئینی به طور غیر معمول بزرگ باعث بروز فاکتورهای ژنتیکی دخیل در سندرم X شکننده و هم چنین سایر اختلالات مربوط به اوتیسم می شود.

محققان در این مطالعه بر روی ژنی به نام Fmr1 تمرکز کردند که موتاسیون در این ژن منجر به بروز مشکلاتی در مغز و سیستم تولید مثلی می شود. اوتیسم ناشی از اختلال در این ژن شایع ترین شکل از این بیماری وراثتی است که سندرم X شکننده نام دارد و با نارسایی زودرس تخمدان نیز همراه است. در سلول های بدن، رونویسی DNA به RNA و سپس ترجمه RNA به پروتئین طی یک فرایند سریع اتفاق می افتد اما در برخی از تخصص یافته ترین سلول ها از جمله نورون ها و تخمک ها، ساخته شدن RNA و سپس ذخیره شدن آن برای استفاده در آینده بسیار حیاتی است.

مطالعات گذشته نشان داده است که Fmr1 مانع از تولید پروتئین های جدید بوسیله مولکول های RNA ذخیره شده می شود. اما از آن جایی که بسیاری از این مطالعه روی سلول های مغزی صورت گرفته است که آنالیز آن ها بسیار مشکل است، محققین سعی کرده اند که اثرات Fmr1 روی فرایند پروتئین سازی را در نوعی سلول ساده تر یعنی تخم های مگس سرکه بررسی کنند. نتایج بسیار جالب بود: آن ها دریافتند که سلول های تخم فاقد Fmr1 در ابتدا کاملا طبیعی هستند اما با گذشت زمان، در صورتی که ذخیره شوند، عملکردشان را در مقایسه با تخم های دارای Fmr1 طبیعی خیلی سریع تر از دست می دهند که یادآور شرایط مربوط به سندرم نارسایی تخمدان در انسان است. جالب تر این که تخم های فاقد Fmr1 زمانی که لقاح یابند، فرزندانی را تولید می کنند که دچار نواقص شدید سیستم عصبی هستند و یادآور سندرم X شکننده است. ارزیابی های بیشتر نشان داد که سلول های تخم جهش یافته برای Fmr1 مقادیر کاهش یافته ای از صدها پروتئین متعدد دارند که بسیاری از آن ها با اوتیسم مرتبط هستند. این تغییرات در برخی از پروتئین ها که از نظر ساختاری بسیار بزرگ هستند بیشتر به چشم می آید. به نظر می رسد که Fmr1 تولید پروتئین های بسیار بزرگ و حیاتی برای تولید سلول های تخم و نورون ها را تنظیم می کنند و موتاسیون در آن منجر به اختلال در تولید آن ها و بروز مشکلات برای انسان و سایر جانوران می شود. محققان امیدوارند به کمک این یافته ها به راهکار های درمانی جدید برای مقابله با بیماری اوتیسم برسند.

لینک: Medical XPress

پایان خبر / ادمین