در مطالعه ای جامع و جدید که در مورد تاریخچه میوپاتی آمیش نمالین(ANM) در جمعیت آمیش ( نوعی نژاد )صورت گرفت، ژن درمانی به عنوان گزینه درمانی برای این اختلال کشنده مورد توجه قرار گرفته است . میوپاتی آمیش نمالین(ANM) یک بیماری عضلانی است که از نوزادی شروع می شود و مربوط به موتاسیون در ژن TNNT1 است.

در مطالعه ای جدید محققین سوابق شجره نامه ای، داده های بالینی و گزارش های مولکولی مربوط به 106 بیمار مبتلا به ANM که بین سال های 1923 و 2017 متولد شده بودند را مورد بررسی قرار دادند. همه بیماران مبتلا به ANM در این مطالعه با وزن طبیعی متولد شدند و نتوانستند تا بیش از 9 ماهگی رشد کنند و به طور میانگین نیز در سن 18 ماهگی دچار نارسایی تنفسی شدند. ناهنجاری پیشرونده دیواره قفسه سینه منجر به شرایطی موسوم به بیماری chicken breast می شود. علایم ANM مدت کوتاهی بعد از تولد شامل توان عضلانی پایین، سفتی لگن و شانه و لرزش های بدنی است که بوسیله ضعف عضلانی پیشرونده و تخریب مفصلی دنبال می شود. این بیماری دارای فراوانی 5/6 درصدی در بین این جمعیت است. بیوپسی های عضلانی مشتق از بیماران ANM  الگوی ناهنجاری از فیبرهای عضلانی با عملکرد عضلانی حفظ شده را نشان داد.

محققین بیوپسی عضلانی ANM  را با مدل های موشی تراریخته مقایسه کردند و مشاهده کردند که آن ها بسیار به هم شباهت دارند که این امر پیشنهاد می کند که این موش ها می توانند مدل مناسبی برای بیماری انسانی باشند. در کلینیک برای بیماران خاص، تست های ژنتیکی اجازه پیش بینی و تشخیص ANM  را ظرف مدت چند روز بعد از تولد می دهند. یافته های این مطالعه پلت فرم قوی را برای درمان های جایگزین ژنی در نوزادان مبتلا به ANM  می دهند. حال باید کارآزمایی های بالینی لازم برای این روش درمانی انجام گیرد تا اثربخشی و ایمن بودن آن برای استفاده انسانی مورد تائید قرار گیرد.

لینک: Oxford Academic

پایان خبر / ادمین