دو نوع ژن درمانی مبتنی بر CRISPR، به عنوان یک درمان برای بیماری های خونی از جمله کم خونی داسی شکل موثر نشان داده اند.

ویرایش ژن یکی از جدیدترین رویکردها در درمان بیماری ها است. این رویکرد درمانی شامل استفاده از پروتئین های تخصص یافته است که DNA را به منظور تصحیح مشکلات ژنتیکی بیماری زا به صورت بسیار دقیق بریده و جایگزین می کنند. یکی از جدیدترین و دقیق ترین تکنولوژی های ویرایش ژن CRISPR است.

دکتر Editas به عنوان یکی از پیشگامان استفاده از ویرایش ژن CRISPR، دو نوع از این رویکرد را در درمان اختلالات خونی مفید می داند: CRISPR/Cas9 و CRISPR  Cpf1.

تکنولوژی CRISPR شامل استفاده از آنزیمی به نام نوکلئاز برای بریدن قطعات DNA است که هدف این کار حذف یک موتاسیون یا وارد کردن یک توالی صحیح می باشد. شایع ترین نوکلئاز CRISPR مورد استفاده Cas9 است اما اخیرا Cpf1 نیز معرفی شده است که نسبت به Cas9 دارای مزیت هایی است.

بیماری کم خونی داسی شکل از موتاسیون در ژن بتا-هموگلوبین(HBB) نشات می گیرد. این ژن هموگلوبین را تولید می کند که پروتئین ناقل اکسیژن در سلول های قرمز خونی است. موتاسیون در این ژن منجر به داسی شکل شدن این سلول ها(به جای بیضوی بودن) و بروز کم خونی می شود که با دوره هایی از درد و سایر علایم همراه است. دکتر Editas از Cas9 برای ایجاد توالی صحیح DNA در ژن بتا- هموگلوبین استفاده کرد. هدف سلول های قرمز خونی با پروتئین سطحی CD34 بود. این مطالعه نشان داد که Cas9 قادر به تصحیح حدود 30 درصد از توالی های DNA در ژن بتا=هموگلوبین سلول هایی است که روی سطح شان CD34 وجود دارد.

در مطالعه ای جداگانه از Cpf1 برای ویرایش چندین جایگاه استفاده شد که این جایگاه ها مربوط به  ژن هایی بود که با مشکلی به نام دوام ارثی هموگلوبین جنینی روبرو بودند. افراد دارای این موتاسیون ها، به جای تولید هموگلوبین بالغ، هموگلوبین جنینی تولید می کنند. نوکلئاز Cpf1 قادر به ویرایش موثر جایگاه های هدف است و در مقایسه با Cas9 جایگاه های بیشتری را تشخیص می دهد و می برد.

نتایج این مطالعه نشان می دهد که می تواند از تکنولوژی CRISPR‌به نحو موثری برای ویرایش ژن های سلول های بنیادی خون ساز استفاده کرد و در نتیجه درمانی موثر را برای بیماری کم خونی داسی شکل ارائه داد.

لینک خبر: Editasmedicine

پایان خبر / ادمین