امیدی تازه برای درمان هیدروسفالی نوزادان با RNAدرمانی
پژوهشگران برای نخستین بار نشان دادهاند که RNAدرمانی هدفمند میتواند از بروز هیدروسفالی نوزادان جلوگیری کند؛ دستاوردی که میتواند مسیر درمان یکی از خطرناکترین بیماریهای مادرزادی مغز را متحول کند.
پژوهشگران برای نخستین بار نشان دادهاند که RNAدرمانی هدفمند میتواند از بروز هیدروسفالی نوزادان جلوگیری کند؛ دستاوردی که میتواند مسیر درمان یکی از خطرناکترین بیماریهای مادرزادی مغز را متحول کند.هیدروسفالی یا تجمع آب در مغز، بیماری تهدیدکننده حیات است که حدود یک نوزاد از هر هزار تولد را درگیر میکند. این بیماری به دلیل تجمع بیش از حد مایع مغزینخاعی (CSF) ایجاد میشود و با افزایش فشار داخل جمجمه، به بافت مغز آسیب میزند. در حال حاضر، درمان اصلی هیدروسفالی انجام جراحی تهاجمی و کارگذاری شانت برای تخلیه مایع اضافی است؛ روشی که با خطراتی مانند عفونت و عوارض طولانیمدت همراه است.حدود ۴۰ درصد موارد هیدروسفالی منشأ ژنتیکی دارند و ناشی از جهش در یک ژن هستند که توانایی مغز برای جذب مجدد مایع مغزینخاعی را مختل میکند. اکنون، مطالعهای جدید که به سرپرستی دکتر کارل ارنست، عصبپژوه مؤسسه نورولوژی مونترال (The Neuro) در دانشگاه مکگیل انجام شده، امید تازهای برای پیشگیری از این بیماری پیش از تولد ایجاد کرده است.
هدف قرار دادن جهش ژنتیکی، بهجای جراحی
در این پژوهش، محققان از سندرم نادر شینزل–گیدیون بهعنوان مدل بیماری استفاده کردند؛ اختلالی ژنتیکی که در آن بسیاری از کودکان دچار هیدروسفالی میشوند. این سندرم به دلیل جهش در ژن SETBP1 ایجاد میشود که باعث تولید بیشازحد یک پروتئین و در نهایت تجمع مایع مغزینخاعی در مغز میگردد.تیم تحقیقاتی با استفاده از الیگونوکلئوتیدها (نوعی RNAدرمانی)، اثر این جهش ژنتیکی را در مدلهای حیوانی اصلاح کردند. نتایج نشان داد که میزان تولد نوزادان مبتلا به هیدروسفالی در موشها از ۷۵ درصد در گروه کنترل به ۲۵ درصد کاهش یافت؛ دستاوردی چشمگیر که برای نخستین بار امکان پیشگیری دارویی از هیدروسفالی را نشان میدهد.
افقهای جدید در درمان بیماریهای ژنتیکی مغز
دکتر ارنست در توضیح اهمیت این یافته میگوید:«اینکه RNAدرمانی با هدف قرار دادن تنها یک ژن بتواند تا این حد از بروز هیدروسفالی جلوگیری کند، برای ما بسیار شگفتانگیز بود. اگرچه این بیماری نادر است، اما نتایج ما نشان میدهد که RNAدرمانی بهعنوان یک دسته دارویی میتواند اساس درمان هیدروسفالیهای ناشی از جهشهای ژنتیکی مختلف باشد.»به گفته پژوهشگران، اگرچه این RNAدرمانی بهطور اختصاصی ژن SETBP1 را هدف قرار داده است، اما میتوان رویکردهای مشابهی را برای سایر جهشهای ژنتیکی مرتبط با هیدروسفالی نیز توسعه داد؛ موضوعی که میتواند در آینده نیاز به جراحیهای تهاجمی را بهطور چشمگیری کاهش دهد.این مطالعه در تاریخ ۲۹ ژانویه ۲۰۲۶ در مجله معتبر Molecular Therapy منتشر شده و با حمایت چندین نهاد پژوهشی بینالمللی انجام شده است.
برای مطالعه بیشتر به لینک مقاله زیر مراجعه نمایید.
نظر دهید