بیماری هموفیلی B یا کریسمس یک بیماری ارثی و از پرهزینه ترین بیماری‌ها است که در نتیجه حذف یا کاهش سطح فاکتور ۹ فعال در خون ایجاد می‌شود. هموفیلی به ندرت در زنان دیده می‌شود زیرا وابسته به کروموزوم X است . شایع ترین نشانه‌ها در آغاز بیماری، خونریزی بافت‌های نرم، خونریزی در محل تزریق، زخم یا جراحی و خونریزی حفره دهانی می‌باشد. خونریزی درون ماهیچه و مفصل‌ها که از ویژگی‌های بیماری است، الزاماً در ابتدا دیده نمی‌شود.

اختصاصی ترین نشانه هموفیلی، خونریزی مفصلی است که معمولاً هنگامی که کودک راه رفتن را می‌آموزد بروز می‌کند. موارد خونریزی مفصلی اولیه نسبتاً بی ضرر است و هنگامی که خون جذب شود و تورم از بین رود، فعالیت و حرکت طبیعی مفصل باز می‌گردد اما به مرور زمان پس از خونریزی‌های مکرر تغییرات مفصلی (آرتروپاتی) پدید آمده و به غضروف و استخوان‌ها و بافت‌های نرم آسیب می‌رسد. شایان ذکر است که شایع ترین علت مرگ در بیماران هموفیلی، خونریزی مغزی است و ضربه‌های خفیف می‌تواند خونریزی مغزی شدیدی را ایجاد کند . به طور کلی بیماری در سه شکل خفیف، ملایم و شدید دیده می‌شود که در مبتلایان میزان فاکتور ۹ به ترتیب ۳۰٪-۶، ۵٪-۲ وکمتر از ۱٪ می‌باشد.

اخیرا شرکت Spark Therapeutics نتایج موفق کارآزمایی بالینی فاز یک و دو استفاده از نوعی ژن درمانی به نام SPK-9001 برای درمان مبتلایان به هموفیلی B را منتشر کرده است. با کمک این روش دیگر نیازی به تزریقات متعدد فاکتور ۹ نمی باشد و بدین طریق زندگی مبتلایان به این بیماری با تحولی اساسی مواجه خواهد شد.

شرکت Pfizer به عنوان همکار این پروژه ادامه مسیر درمانی بیماران و توسعه این روش درمانی را بر عهده خواهد داشت. پیش بینی می شود این داروی ژن درمانی به زودی با اتمام مراح کارآزمایی بالینی خود به بازار عرضه شود.

لینک: Seeking Alpha

پایان خبر / ادمین